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十周香港无创DNA产前检测 提前预知bb染色体疾病

发布时间:2016-12-15 09:45:14   收藏 推荐 打印



一对近40岁的知识分子夫妻,妻子怀孕第一胎时,胎儿过早夭折;怀第二胎时,妻子患了疑似“唐氏综合征”。由于没有按医嘱做“羊水穿刺”检查,孩子出生后就被确诊为脑瘫。6月21日,记者在市妇幼保健所了解到,由于缺乏必要的孕期检查,35岁以上的高龄产妇增加了产下畸形儿的风险。

当日,37岁的刘女士告诉记者,她和丈夫结婚多年一直忙事业,顾不上要孩子。一年前,她怀孕了,却很快出现高危症状,尽管再三保胎,胎儿还是流产了;去年春天,她再次怀孕,却出现了孕期的高危症状,经医生诊断,怀疑胎儿有可能患“唐氏综合征”,建议刘女士做“羊水穿刺”检查。 

刘女士称,夫妻怀着一丝侥幸,采取了种种保胎措施,最后勉强生下了一个男婴。结果,等儿子出生后五个月做检查时,被发现有尖足、踝震挛等脑瘫症状。经专家进一步检查,被确诊为脑瘫。 

由于刘女士没有配合医生建议做“羊水穿刺”,早发现胎儿疾病,而导致生出脑瘫儿,酿成悲剧

产前筛查是一种广泛进行的产前检查,是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段,但是由于此前的技术限制,不论是筛查比例还是识别率都比较低。如何做到早检查早发现,以避免发生此悲剧呢?

“羊水穿刺”,脐静脉血穿刺等作为侵入性检测,准确率较高的同时,给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤,操作中面对复杂的实际情况,也容易引发宫内感染和流产等突发情况(1%的流产风险)。

香港无创DNA产前检测,无创性胎儿染色体异常产前检测,孕十周就可以进行检测,通过采集孕妇静脉血12ml,提取游离DNA检测,在最大程度上保障了胎儿的安全,准确率99%,对孕妇也不存在任何风险。不用再害怕穿刺的痛苦,更不必担心宝宝的健康会受到伤害。

主要检测项目:
5种染色体异常综合症
透纳氏综合症状 45,X(XO)
柯林氏菲特综合症 XXY
三X综合症 XXX
胎儿性别检测
 
6种三倍体综合症:
唐氏综合症 Trisomy21
爱德华氏综合症 Trisomy18
巴陶氏综合症 Trisomy13
9号染色体三倍体Trisomy9
16号染色体三倍体Trisomy16
22号染色体三倍体Trisomy22
 
9种微缺失综合症:
 5p缺失综合症
 1p36缺失综合症
 2q33.1缺失综合症
 10p14缺失综合症
 11q23缺失综合症
 1q32.2缺失综合症
 15q11.2缺失综合症
 
香港无创DNA产前检测适用人群
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病(唐氏综合征)的孕妇
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇
4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇
5.有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度)
6.夫妇一方有致畸物质接触史
 
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