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小胖威利症导致11岁男孩困扰多 无创DNA提前筛查

发布时间:2016-12-16 10:09   收藏 推荐 打印


李航3岁时被检查出患有15号染色体异常疾病——“小胖威利症”,由于没有饱腹感使得他狂吃不止,导致体重越来越胖,今年3月初达到高峰334斤。

小李航出生时重5斤3两,和正常孩子差不多,妈妈曾经认为他营养不良,照顾的格外精心。从3岁开始,他突然饭量大增,4岁时体重已达86斤。随着时间的推移,小李航的体重直线上升,但是智力却没有正常发展,不仅情绪不稳,而且计算能力差,很多简单的加减法都不会,2012年检测智商提示“精神发育迟滞,社会生活能力低下”。

经过检查发现,小李航患的是15号染色体异常疾病——“小胖威利综合征”

小胖威利综合征”医学名称是普瑞德-威利氏症候群,是一种15号染色体异常疾病,约有70%的患者是由于来自父亲的15号染色体有缺失,发生率约1/15000。

科普时间:
患者主要临床表现有肌肉张力低、智力障碍、身材矮小、性腺功能不足、斜视和小手小脚等。在每个生长发育阶段表现有所不同,新生儿时期以吸允力量不足,喂食量不足为最明显特征。患儿两岁后开始产生此症的典型症状——拼命地吃,无法取得饱足感,且情绪不稳。

症状:狂吃但没有饱腹感,肥胖严重影响生活:
除了智力发育受阻外,这种病还会让李航没有饱腹感,于是他的体重完全不受控制。肥胖改变了李航的生活,他已经不堪重负,先后患上了高血压、脂肪肝、高尿酸血症等近十种疾病。目前他正在积极需求有效的减肥方法。

香港无创DNA产前检测可提前发现异常:
目前,这种病是没有办法治疗的。不过在胎儿时期可以通过香港无创DNA产前检测进行筛查,准确检测胎儿是否存在这方面的缺陷。孕妇只需要在孕10周后抽取少量静脉血即可,对胎儿和母体都没有影响。
看着孩子健康成长,做父母的才能更放心,预防的意义远远大于治疗。所以,为了孩子为了家庭幸福,请重视产 前的检查。

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