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唐筛、香港无创DNA、羊穿哪个才是你最好的选择

发布时间:2017-12-09 15:01:52   收藏 推荐 打印


      

        经常有患者来诊后会带着这样的疑问,为什么要查宝宝染色体?我们夫妇都很正常,或者以前生的宝宝很健康,我们怎么会生染色体有问题的宝宝呢?查宝宝染色体真的有必要吗?为什么以前都不检查这些?    其实用最通俗的语言解释,这就好像工厂出次品一样,不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率,更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷儿约90万,出生缺陷率约为5.6%,河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。

目前可以检测宝宝染色体是否异常的方法有几种,分别是唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺,于是孕妈妈们要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生。但是最让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺,哪个才是最好的选择,我该如何选择?下面列出几项检查的优缺点,让孕妈妈们对这些检查有一个更好的了解,知道自己该选择什么样的检查才是最好的。

  首先是各种检查的优缺点

  唐氏筛查优缺点:

  ①优点:经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

  ②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最后很大一部分不是)。

  羊水穿刺优缺点:

  ①优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。
  ②缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。

  香港无创DNA优缺点:

  ①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99.9%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是),检查周期早(B超确认怀孕满十周以上就可以检测),对基因进行多组检测,更加全面,除了可以确定出唐氏综合症(俗称21三体综合症),爱华氏综合症,帕陶氏综合症,X单体综合症,三倍体综合症;,可以检测23项染色体,除唐氏三项外,增加性染色体异常综合征(包括胎儿性别检测)、三倍体综合征以及缺失综合征等。

②缺点:并且费用稍高(7000-9000港币)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。具体详情咨询香港医学诊断中心诊所。
 
  
  
唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺,哪个是才最好的选择?

经济实惠型唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺 
 
  先做唐氏筛查:高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。

  奢华型无创DNA → 羊水穿刺

  
 
  不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

  精确型

  高危因素 → 羊水穿刺

  

  此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
 
唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺,哪个是才最好的选择?
   
        ----相信你已经有了判断了。










 
 
 
 
 

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