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BRCA基因检测可提前预祝患乳腺癌、卵巢癌风险率

发布时间:2017-12-21 17:52:20   收藏 推荐 打印

BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因,其通过编码产生肿瘤抑制蛋白,从而在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

 

当这两种基因任一发生突变或改变,其蛋白产物不进行或不能正常行使功能,DNA损伤可能得不到适当的修复,从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变,导致癌症发生,最常见的便是乳腺癌和卵巢癌。

 

BRCA基因检测怎样检测?

 

检测者只需要抽取少量静脉血进行检测主要运用到高解析度溶解技术及Sanger DNA排序等技术,约20个工作日即可知道结果。

 

 

 



(图为BRCA基因检测报告,共三页)

检测结果显示阳性是什么意思?

 

基因BRCA1/2阳性意味着女性/男性有BRCA1 或BRCA2基因突变,或两者均有突变,女性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌(男性无)的风险增加。

 

若女性有遗传性BRCA1 或BRCA12突变,那么她此生患有乳腺癌和/或卵巢癌的风险将大大增加。

 

 

 

有欧美研究资料表明,有BRCA1或BRCA2突变的女性,一生中发生乳腺癌的发病机率会增高4-8倍,达40%-80%;卵巢癌的机率会升高10-40倍,达11%-40%。

 

除此之外,BRCA1或BRCA2突变还与其他类型癌症的风险相关联(见下图)。有遗传性BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌和卵巢癌人群,其发病年龄往往比非遗传性突变的人群提前。

 

(图片来源:美国国立生物信息技术中心Bookshelf)

 

朱莉做的预防性乳腺切除

 

检测结果显示为阳性的的人群,则需要在日后采取预防性措施,其中一项就是预防性乳腺切除。

 

明星朱莉进行了BRCA基因检测,发现自己存在87%的可能性患上乳腺癌后,在医生建议下进行了预防性乳腺切除,即利用手术剥离乳房中的乳腺组织,并加入一定填充物保持乳房原有的形状,以此来降低患癌风险。

 

 

据估计,预防性双侧乳腺切除术(BPM)可以使BRCA基因突变携带者乳腺癌发病危险降低85%~90%。

 

BRCA1/2基因突变携带者的全部乳腺上皮都有异常增生可能的病人,BPM可能是一个激进但有效的治疗手段。尽管BPM是有创性且不可逆的治疗方案,但进行过充分咨询的女性很少在接受BPM后表示后悔,并能够从罹患癌症的恐惧中解脱。

 

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