自闭症普系基因检测

自闭症谱系基因检测：了解自闭症的病因
                                 尽早发现及把握治疗自闭症的黄金时间
                                 了解下一代患上自闭症的风险
                                 提供患者的其他600多种隐性遗传病讯息

什么是自闭症？

自闭症（Autism）又称孤独症谱系障碍或孤独症，是一种先天性的脑神经发育障碍的一组疾病。自闭症患者一般不愿和他人交流，只活在自己的世界里，所以他们又被称为[来自星星的孩子]，就像天上的星星独自闪耀。

自闭症患者有三大症状：

1.社会交往障碍

2.交流障碍

3.兴趣狭隘和刻板重复的行为方式

他们不能与外界建立正常的人际关系，不能用合理的表情、言语去表达他们自己的情感，对外界缺乏兴趣，与外界隔离只沉浸在自己的世界里。 检测方案

客户可选择进行（患者单独检测）或（三重测序基因检测）[Trio sequencing]。



三重测序基因检测-[父母孩子三重]基因测序可以提高诊断成功率，因为通过三重测序，我们可以成功地鉴定患者的[新生突变]和[基因复合杂合体]突变。

检测项目

全外显子基因测序（WES）

全基因组低密度测序（Low-pass WGS）

脆性X基因检测（FXS Test）